2022年11月
「虐待」と骨形成不全症
虐待(特に幼児虐待)と骨形成不全症には、「骨折」という共通する事柄があります。これまでのケ－スとしては… １．ＯＩ児が骨折し緊急で診察を受けた医療機関の医師が「骨形成不全症児を初めて診察した」場合で、両親から聞く「骨折 […]
骨粗鬆症と骨形成不全症 ―Ⅰ型コラーゲン遺伝子の異常―
東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターシーケンス技術開発分野 池川 志郎 Ⅰ．骨粗鬆症は "遺伝性" 疾患である 骨の老化の―つの表現が，骨組織の量の減少―骨粗鬆症(osteoporosis)である。骨粗鬆症の発症 […]
初めて骨形成不全症の治療薬として承認されました「アレディア」(パミドロン酸二ナトリウム)
骨形成不全症協会から、下記文案と共に要望書を提出させていただきました。----------------------------------------------厚生労働省医薬食品局審査管理課 御中 日頃は、私ども骨形成 […]
2013(平成25年)２月21日読売新聞(夕刊)に紹介記事が掲載されました
■ＮＰＯ法人「骨形成不全症協会」 ◎活動 骨形成不全症は、骨折しやすいことを中心に、青色強膜（白目が青く見え る）、歯の形成不全、難聴など様々な症状を伴う病気。患者は３万人に１人 と […]
骨形成不全症V型の原因遺伝子 IFITM5を発見1)
[概要] 骨形成不全症 (OI: osteogenesis imperfecta) は臨床的に7つの型 (I−VII型)に分類されている。このうちV型は、前腕の骨間膜の骨化と過剰な仮骨を特徴 […]
第６４回「保健文化賞」を受賞しました！
この度、骨形成不全症協会は第６４回「保健文化賞」を受賞しました！ ○保健文化賞とは (第一生命保険株式会社より引用) 戦後の衛生環境が悪化していた中、わが国の保健衛生の向上に取り組む人々に感謝と敬意を捧げる賞として195 […]
池川志郎先生が、日本人類遺伝学会第57回大会で日本人類遺伝学会賞を受賞されました
池川志郎先生が、日本人類遺伝学会第57回大会で日本人類遺伝学会賞を受賞されました 日本人類遺伝学会に出席された先生のお話によると「この大会で、池川先生(独立行政法人 理化学研究所 ゲノム医科学研究センター 骨関節疾患研究 […]