小児希少難病の精査診療機関検索サイトセミナーに参加しました
一般財団法人健やか親子支援協会（https://angelsmile-prg.com/）が主催した「小児希少難病の精査診療機関検索サイトセミナー」に当協会の理事の池川志郎がパネラーとして参加しました。部会２パネルディスカ […]
骨形成不全症と心血管合併症の研究へのご参加をお願いします
厚生労働省難治性疾患克服研究事業「指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準及びQOLの向上をめざした研究班」（澤井班）の研究の一部として、研究プログラムへの参加が呼びかけられていま […]
「虐待」と骨形成不全症
虐待(特に幼児虐待)と骨形成不全症には、「骨折」という共通する事柄があります。これまでのケ－スとしては… １．ＯＩ児が骨折し緊急で診察を受けた医療機関の医師が「骨形成不全症児を初めて診察した」場合で、両親から聞く「骨折 […]
骨粗鬆症と骨形成不全症 ―Ⅰ型コラーゲン遺伝子の異常―
東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターシーケンス技術開発分野 池川 志郎 Ⅰ．骨粗鬆症は "遺伝性" 疾患である 骨の老化の―つの表現が，骨組織の量の減少―骨粗鬆症(osteoporosis)である。骨粗鬆症の発症 […]
初めて骨形成不全症の治療薬として承認されました「アレディア」(パミドロン酸二ナトリウム)
骨形成不全症協会から、下記文案と共に要望書を提出させていただきました。----------------------------------------------厚生労働省医薬食品局審査管理課 御中 日頃は、私ども骨形成 […]
2013(平成25年)２月21日読売新聞(夕刊)に紹介記事が掲載されました
■ＮＰＯ法人「骨形成不全症協会」 ◎活動 骨形成不全症は、骨折しやすいことを中心に、青色強膜（白目が青く見え る）、歯の形成不全、難聴など様々な症状を伴う病気。患者は３万人に１人 と […]
骨形成不全症V型の原因遺伝子 IFITM5を発見1)
[概要] 骨形成不全症 (OI: osteogenesis imperfecta) は臨床的に7つの型 (I−VII型)に分類されている。このうちV型は、前腕の骨間膜の骨化と過剰な仮骨を特徴 […]
第６４回「保健文化賞」を受賞しました！
この度、骨形成不全症協会は第６４回「保健文化賞」を受賞しました！ ○保健文化賞とは (第一生命保険株式会社より引用) 戦後の衛生環境が悪化していた中、わが国の保健衛生の向上に取り組む人々に感謝と敬意を捧げる賞として195 […]