骨形成不全症は、易骨折性(骨が弱いこと)を主な症状とし、他に青色強膜(白目の部分が青く透き通って見える)や歯牙形成不全や難聴などを伴う場合がある稀な骨の病気です。
これらの症状の原因は、遺伝子的に受け継がれていく全身の結合組織(骨・軟骨・靱帯などを構成するコラーゲン)の働きが充分でない事によります。従って、単に骨が弱いだけでなく、様々な症状を併発する可能性があります。
特に骨が弱いことについては、従来 成人になるまで(特に幼少期)に多いとされていました(事実、成人後は骨折の回数が減少する傾向にあります)。しかし、最近では中高年になってからの骨折の再発が心配されるようになり、ネットワークＯＩのメンバーからの報告では、体力の著しい減退と共に骨折の再発もあるようです。また青色強膜や歯牙形成不全や難聴の他にも呼吸器・循環器の疾患を伴なったり、他にも少数ですが知的障害や口蓋裂などを併せ持つメンバーもいます。遺伝子に起因する疾患であり、骨折の回数が年齢により減少しても治癒するものではありません。その人の一生を通して、うまく身体と付き合う必要があります。
以上のように骨形成不全症は，一律には定義できない多様性のある疾患です。違いにばかり目を向けず、広く骨形成不全症に関する情報を収集し、自らに適した選択が求められます。
最近では生化学分野での発展が著しく，新たな情報が報告されています。
また「骨を丈夫にする薬」が開発され、その効果に期待を寄せています。
詳しくは，ネットワークＯＩまでご連絡ください。